ABSTRACT
Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.
It is presented the finding of an 18q-monosomy inherited by maternal translocation (3q, 18q) in a 4-year-old boy with the typical clinical characteristics, that is, mental retardation and facial dysmorphia pattern. The phenotype-karyotype correlation and the pedigree were made. The patient's findings are compared with others reported in the medical literature, and the genetical interest of the clinical and cytogenetic study of the parents is emphasized.
ABSTRACT
Se analizaron los 14 833 partos ocurridos durante los años 1986 y 1987 en el Hospital Ginecobstétrico Provincial "Mariana Grajales" de Santa Clara, teníendo en cuenta la edad materna. Los partos ocurridos en mujeres mayores de 40 años, presentaron una frecuencia de 0,51, lo que utilizamos para calcular el número de diagnóstico prenatal citogenético (DPC) a realizar anualmente en las tres provincias centrales. A toda mujer de 40 años o más, que tuvo su hijo en este período de estudio (1986-1987) se le citó a consulta para aplicarle una encuesta, así como para realizarle examen físico al menor. No se realizó el estudio al 53,57%de las mujeres que acudieron y en este grupo nacieron 4 niños con Sindrome de Down, para una frecuencia de 7,14%. Se analizaron las variables obstétricas, epidemiolígicas y socioculturales relacionadas con los embarazos de edad avanzada en nuestro medio
Subject(s)
Cytogenetics , Prenatal Diagnosis , CubaABSTRACT
Se comparan las características de la distribución de la heterocromatina de los pares cromosomicos 1, 9, 16 y y en niños sanos y portadores de hemoglobina S. los segmentos C de los cromosomas se evidenciaron en cultivos de sangre periferica y su análisis se realizó por el método policuantitativo de cinco puntos, desarrollado por el grupo de citogenética del Instituto de Genética Médica de la Academia de Ciencias de la URSS. El análisis comparativo del polimorfismo de los segmentos C de los cromosomas 1, 9, 16 y y, no reflejó diferencias significativas (p > 0.05) en la distribución de la heterocromatina entre el grupo control y el portador de hemoglobina S. Se discuten los resultados obtenidos y se enfatizan sobre la necesidad de localizar estudios poblacionales de este polimorfismo en nuestra población negroide sana